Pantau.com - Kedua mata Amin Mahmudah (37) berkaca-kaca, dia juga terisak saat menceritakan kondisi sang putri, Athiyatul Maula (2 tahun 4 bulan) yang terdiagnosa Gaucher Disease saat usia 1 tahun dan 6 bulan.
Sebelum terdiagnosa Gaucher, perut Athiya mengalami kembung terus menerus, bahkan kondisi ini tak kunjung membaik setelah mendapatkan pengobatan.
"Seperti kembung-kembung biasa, tetapi setelah diperiksa kok enggak ada perubahan. Berat badannya juga enggak naik signifikan. Untuk usia enam bulan kan sangat signifikan pertambahannya. Ini hanya naik 100 gram, 200 gram," kata Amin di Jakarta, beberapa waktu yang lalu.
Baca juga: Jangan Salah, Anak Gemuk Juga Bisa Terkena Stunting Loh!
Padahal Athiya tak bermasalah dalam asupan ASI makanan pendamping ASI (MPASI). Namun dia tampak mudah lelah sehingga dokter memberikan vitamin sebagai terapi.
Gaucher muncul sebagai hasil penumpukan zat lemak tertentu di organ terutama limpa dan hati sehingga memengaruhi fungsinya. Zat lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang.
Penderita pada umumnya memiliki perut yang membesar, nyeri pada tulang dan sendi, mudah merasa letih.
Hal serupa juga pernah terjadi pada kakak Athiya, Sukron yang meninggal dunia dalam usia 2 tahun 5 bulan. Sukron baru terdiagnosa Gaucher 14 bulan setelah keluhan.
"Karena kembung terus menerus yang terasa di perut sebelah kiri dan kanan terasa agak keras. Kakaknya diduga liver karena livernya membesar, dicurigai thalasemia juga. Sebulan setelah diagnosis, dia meninggal dunia," tutur Amin.
Baca juga: Khawatir dengan Tinggi Badan Anak? Coba Terapkan 5 Olahraga Ini Bun!
Berkaca pada kasus Sukron, Amin bertindak lebih cepat untuk Athiya. Setelah positif, dia membawa Athiya ke RSCM untuk mendapatkan perawatan sembari mengajukan permohonan obat.
"Terapinya setiap dua minggu sekali," kata Amin yang berprofesi sebagai guru MTs di Jambi itu.
Selama masa perawatan, Athiya diberi susu khusus untuk menambah berat badannya. Susu ini diberikan enam kali dalam sehari.
- Penulis :
- Rifeni
